Spinal müsküler atrofi (SMA) hastalığı teşhisi için SMA testi yapılmaktadır. Bu test, kişinin kanındaki SMN1 genindeki mutasyonları tespit etmek için yapılır. SMA testi, DNA örneği alınarak yapılabileceği gibi anne karnında da yapılabilir. Eğer SMA testi pozitif çıkarsa kişi SMA hastalığına sahip olabilir. SMA testi sonuçları birkaç hafta veya aya kadar sürebilir ve genellikle negatif, taşıyıcı veya pozitif olarak rapor edilir. Kan örneği ile yapılan SMA testi, kişinin koluna bir iğne batırılarak alınan küçük bir kan örneği ile yapılır. Anne karnında SMA testi, annenin kanından veya bir iğne ile bebeğin amniyotik sıvısından alınan örnekler kullanılarak yapılabilir. Yenidoğan SMA tarama testi, bebeğin topuğundan alınan kan örneği ile yapılır ve SMA olması durumunda tedaviye erken başlanmasına yardımcı olur.
SMA Nedir?
SMA, spinal müsküler atrofi kısaltmasıdır ve genetik bir hastalıktır. SMA hastalığı, beynin omurilikle bağlantısını sağlayan sinir hücrelerini etkilediği için kasları etkiler. Genellikle çocuk yaşta başlar ve ilerlemeye devam ederek ileri yaşlarda ölüme neden olabilir. SMA hastalığının temel belirtileri arasında zayıflık, istemsiz kas hareketleri ve nefes alma problemleri sayılabilir. SMA, genellikle bir çocuk anne ve babanın her ikisinden de mutasyonu olan SMN1 geninden etkilenir ve çocukların yüzde 50’sinde hastalık taşıyıcıdır.
SMA Testi Nasıl Yapılır?
SMA hastalığı, spinal müsküler atrofisi kapsar ve genetik bir rahatsızlıktır. SMA testi, hastalığın teşhisi için önem taşır ve kişinin kanındaki SMN1 genindeki mutasyonları tespit etmek için yapılır. Bu test, DNA örneği alınarak yapılabileceği gibi anne karnında da yapılabilir. Kan örneği ile yapılacak SMA testinde, kolun damarına bir iğne batırılarak küçük bir kan örneği alınarak yapılır. Anne karnındaki bebeğin SMA’sının teşhisinde de, annenin kanından veya bebeğin amniyotik sıvısından örnekler alınarak yapılabilmektedir. Erken teşhis ve tedavi ile SMA hastalığının ilerlemesi yavaşlatılabilir ve yaşam kalitesi arttırılabilir.
Kan Örneği ile SMA Testi
SMA testi, kan örneği ile de yapılabilecek bir genetik testtir. Bu test, hastanın koluna bir iğne batırılarak alınan kan örneği ile yapılır. Kan örneği, laboratuvara gönderilerek SMN1 genindeki mutasyonlar taranır ve sonucuna göre pozitif, negatif veya taşıyıcı olduğu rapor edilir. SMA testi sonucu, birkaç hafta veya aya kadar sürebilir.
SMA testi sonrası pozitif sonuç alınan hastalarda, erken teşhis ve tedavi çok önemlidir. Bu nedenle, özellikle SMA hastalığı ailede daha önce görülmüşse veya ebeveynler taşıyıcıysa, gebelik öncesinde ve doğum sonrasında yenidoğan tarama testleri yaptırılması önerilir.
Anne Karnında SMA Testi
Anne karnında yapılan SMA testi, anne kanı veya amniyotik sıvı örneklerinden yapılabilmektedir. Bu test, hamilelik sürecinde, annenin karnındaki bebeğin SMA taşıyıcılığının veya SMA hastalığının varlığını tespit etmek için yapılır. Anne karnında yapılan SMA testi, genetik danışmanlık hizmeti alan kişiler için önemlidir. Bu sayede, SMA hastalığı taşıyıcılığının tespiti ve tedavi planlamasının yapılması mümkün hale gelir. Bu test, genellikle hamileliğin 10-12 haftası arasında yapılır. SMA hastalığı, erken teşhis edilirse, tedaviye erken başlanması hastalığın ilerlemesini önleyebilir ve hastalığın seyrini yavaşlatabilir.
Yenidoğan SMA Tarama Testi
Yenidoğan SMA tarama testi, bebeğin doğumundan hemen sonra, 2-3 gün içinde yapılır. Bebeğin topuğundan alınan kan örneği ile yapılır ve sonucu birkaç hafta içinde alınır. Bu test, SMA hastalığına sahip bebeklerin tedavisine erken başlanmasına yardımcı olur. Erken tanı ve hazırlık, hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir ve hayat kalitesini artırabilir.
Yenidoğan SMA tarama testi, halk sağlığı yetkilileri tarafından bazı ülkelerde yaygın olarak kullanılır. Bu test, SMA hastalığı olan bebeklerin erken teşhis ve tedavi edilmeleri için önemlidir.
Bebeklerde SMA belirtileri hafif olabilir ve test yapılmadan önce fark edilemeyebilir. Bu nedenle, tarama testinin erken yapılması, SMA hastalığı olanların tanı ve tedavisi için önemlidir.
SMA Testi Sonuçları
SMA testi sonuçları, testin yapıldığı laboratuvar tarafından rapor edilir. Test sonuçları genellikle birkaç hafta veya aya kadar sürebilir. SMA testi sonucu genellikle negatif, taşıyıcı veya pozitif olarak rapor edilir.
Negatif rapor, SMN1 geninde herhangi bir mutasyon tespit edilmediği anlamına gelir ve SMA hastası olmadığınızı gösterir. Taşıyıcı raporu, SMN1 geninde bir mutasyon olduğunu ancak SMA hastasının semptomlarının ortaya çıkmadığı anlamına gelir.
Pozitif rapor, SMN1 geninde bir mutasyonunun olduğunu ve kişinin SMA hastası olduğunu gösterir. Bu durumda, ileri tetkikler yapılır ve tedavi planı belirlenir.
